Mit kell tudni a merev személy szindrómáról, miután Celine Dion feltárt egy ritka rendellenességet?

Egy vele megosztott videoüzenetben Facebook És a Instagram „Nemrég diagnosztizáltak nálam egy nagyon ritka neurológiai rendellenességet, a merev személy szindrómát, amely körülbelül egymillió embert érint” – mondta a híres énekes, 54 éves.

Dr. Leah Kroll, a Philadelphiai Temple Egyetem Louis Katz Orvostudományi Karának neurológiai adjunktusa az agyat, a gerincvelőt vagy a perifériás idegeket érintő neurológiai betegségekben szenvedő betegeket lát és kezel, beleértve a merev személy szindrómát is.

Kroll egyetértett Dion kijelentésével, miszerint a merev személy szindróma nem gyakori, „kivételesen ritka betegségnek” nevezte. „Csak körülbelül egy-két embernél fordul elő millióanként” – mondta Kroll a Good Morning America-nak.

Kroll elmagyarázta, hogy a 20 és 50 év közötti embereknél általában merev személy szindrómát diagnosztizálnak, és bár ritka, gyermekeknél és időseknél is előfordulhat.

Általánosságban elmondható, hogy a nők „két-háromszor” nagyobb valószínűséggel szenvednek merev személy szindrómában, mint a férfiak.

„Azt gondoljuk, hogy ennek az az oka, hogy ennek a betegségnek lehet egy autoimmun komponense, és általában a nőknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki autoimmun betegségek” – mondta Kroll. – De ez elméleti. Még nem vagyunk biztosak benne.

Videójában Dion felfedte a merev személy szindróma néhány tünetét, amelyekben szenved. „Amíg még csak tanulunk erről a ritka betegségről, ma már tudjuk, hogy ez volt az oka az összes görcsömnek. Sajnos ezek a görcsök hatással vannak mindennapi életem minden területére, néha nehézségeket okoznak a járás során, és nem engednek. hogy a hangszálaimat használom az énekléshez.” Ahogy szoktam.”

Kroll szerint a merev személy szindrómára utaló egyéb tünetek közé tartozik a merevség és merevség a test bizonyos területein, ami bizonytalanságot, lassabb mozgásokat és járási nehézségeket okoz, amit Dion az éneklési nehézségek mellett tapasztalt.

„A betegeknél jellemzően merevek a törzs, a nyak és a hát izmai, valamint… a vállak és a csípő. Egyes esetekben a betegek olyan betegségben szenvedhetnek, amely csak az egyik végtagot érintheti, például csak az egyik lábát” – mondta Kroll. .

„A kulcs itt az, hogy ez a merevség olyan mély lesz, hogy rontja az ember normális mozgási képességét” – tette hozzá Kroll. Ezeknél a betegeknél a járási nehézség lesz a leggyakoribb tünet.

Croll azt is megjegyezte, hogy azoknál az embereknél, akiknél személyesen jelentkeznek a scleroderma tünetei, testi tüneteik következtében más állapotok is kialakulhatnak, például szorongás és fóbiák.

Vannak kezelések a súlyos szindróma tüneteinek kezelésére, de jelenleg nincs gyógymód a krónikus, előrehaladott állapotra.

„A legtöbb beteg első vonalban olyan gyógyszereket kap, amelyek célja az izmok ellazítása. Egyes betegeknél az orvosok dönthetnek úgy is, hogy bizonyos, az immunrendszer modulálását célzó terápiákat folytatnak” – mondta Kroll. „Fontos azonban megjegyezni, hogy ezek a terápiák a tünetek súlyosságának csökkentésére vagy a tünetek előrehaladásának potenciálisan lassítására szolgálnak, de nem áll rendelkezésre olyan kezelés, amely kifejezetten ezt a betegséget célozza meg.”

Mivel a merev személy szindróma olyan ritka, nem történt elegendő kutatás, és Kroll szerint jelenleg nincsenek jelentős klinikai vizsgálatok a betegségre.

Croll szerint az orvosok jelenleg nem tudják, hogy az SPS befolyásolja-e az egyén várható élettartamát, aki szerint egyes betegek a diagnózis után néhány évvel éltek, míg mások évtizedekig éltek.

Kroll felhívta a figyelmet arra, hogy a merev személy szindróma nem jelenik meg gyakran az általános populációban, de azt tanácsolta, hogy a tüneteik miatt aggódó egyének megbeszélést kezdeményezhetnek az alapellátást nyújtó szolgáltatójukkal, aki neurológushoz is beutalót adhat.

„Ez egy nagyon ritka állapot, és a legtöbb embernek nem kell aggódnia miatta” – mondta Kroll. „De mindenkinek, akinek olyan tünetei vannak az izmokban, amelyek zavarják a normális mozgásképességét, előnyös lenne, ha felkeresne egy neurológust a probléma megoldására.”