Miért nincs az embereknek farka?

Iratkozzon fel a CNN Wonder Theory tudományos hírlevelére. Fedezze fel az univerzumot lenyűgöző felfedezésekről, tudományos eredményekről és egyebekről szóló hírek segítségével.

CNN
—

Az embereknek sok csodálatos tulajdonságuk van, de hiányzik egy dolog, ami a legtöbb gerinces állatban közös: a farok. Hogy ez pontosan miért volt valami rejtélyes.

A farok hasznos az egyensúlyozáshoz, a meghajtáshoz, a kommunikációhoz és a csípő rovarok elleni védekezéshez. Az emberek és a legközelebbi főemlős rokonaink – a nagy majmok – azonban mintegy 25 millió évvel ezelőtt búcsút mondtak a farkuknak, amikor a csoport elvált az óvilági majmoktól. A veszteség régóta összefüggésbe hozható a kétlábúságra való átállásunkkal, de keveset tudtak azokról a genetikai tényezőkről, amelyek a főemlősök farktalanságához vezettek.

A tudósok a farkunk elvesztését egy rövid genetikai kódszekvenciára vezették vissza, amely bőségesen megtalálható genomunkban, de évtizedekig szemét DNS-nek minősítették, amely szekvencia úgy tűnik, nem szolgál biológiai célt. Azonosították az Alu elemként ismert töredéket a TBXT nevű, farokhosszal kapcsolatos gén szabályozó kódjában. Az Alu a transzponálható génekként ismert osztályba tartozik, amelyek olyan genetikai szekvenciák, amelyek képesek megváltoztatni helyét a genomban, és mutációkat váltanak ki vagy visszafordítanak.

Valamikor távoli múltunkban az AluAluY elem beugrott a TBXT génbe a homininok (nagy majmok és emberek) ősében. Amikor a tudósok hat hominin faj és 15 nem hominin főemlős DNS-ét hasonlították össze, az AluY-t csak a hominin genomokban találták meg – számoltak be a tudósok február 28-án a folyóiratban. természet. A genetikailag módosított egerekkel végzett kísérletekben – ez a folyamat közel négy évig tartott – a rágcsálók TBXT génjeibe történő Alu inszerciók manipulálása megváltozott farokhosszat eredményezett.

A tanulmány vezető szerzője szerint a tanulmány előtt „sok hipotézis létezett arról, hogy a homininok miért fejlődtek faroktalanná”, a leggyakoribb az volt, hogy a farkatlanságot egyenes testtartással és a kétlábúság kialakulásával kapcsolták össze. Bo Xiaa Génszabályozási Obszervatórium kutatója, valamint a MIT Broad Institute és a Harvard Egyetem vezető kutatója.

De ami azt illeti, hogyan veszítették el az emberek és az emberszabású majmok a farkukat, „(korábban) semmit sem fedeztek fel vagy feltételeztek” – mondta Shea a CNN-nek egy e-mailben. „Felfedezésünk az első alkalom, hogy genetikai mechanizmust javasolunk” – mondta.

Mivel a farok a gerinc meghosszabbítása, az eredmények az emberi magzati fejlődés során fellépő idegcső-rendellenességek megértéséhez is hatással lehetnek a tanulmány szerint.

A tanulmány társszerzője szerint a kutatók áttörése akkor következett be, amikor Shea áttekintette a genom TBXT régióját egy, a fejlődésbiológusok által széles körben használt online adatbázisban. Itai Yanaia NYU Grossman School of Medicine Genetikai, Biokémiai és Molekuláris Farmakológiai Intézetének professzora.

„Bizonyára más genetikusok ezrei is megvizsgálták ezt” – mondta Yanai a CNN-nek. „Ez hihetetlen, nem? Hogy mindenki ugyanazt nézi, és Po észrevett valamit, amit mindannyian nem vettek észre.”

Alumínium elemek bőségesek az emberi DNS-ben; A TBXT-be való beépülés „szó szerint egy a genomunkban előforduló millióhoz” – mondta Yanai. De míg a legtöbb kutató elvetette a TBXT-ben lévő Alu beépülést, mint ócska DNS-t, Shea megjegyezte, hogy közel van a szomszédos Alu elemhez. Azt gyanították, hogy ha összekapcsolódnak, megzavarhatják a fehérjetermelés folyamatát a TBXT génben.

„Egy szempillantás alatt megtörtént. Aztán négy évbe telt egerekkel végzett munka, hogy valóban teszteljék” – mondta Yanai.

A kutatók ezt használták kísérleteik során CRISPR génszerkesztő technológia Olyan egereket tenyészteni, amelyek TBXT génjeikben Alu inszerciót tartalmaznak. Azt találták, hogy az Alu a TBXT gént kétféle fehérje előállítására késztette. Ezek közül az egyik rövidebb farkat eredményezett; Minél több gén termeli ezt a fehérjét, annál rövidebb a farok.

A felfedezés egyre több bizonyítékot szolgáltat arra vonatkozóan, hogy az Alu-elemek és az ugrógének más családjai mégsem „szemét” – mondta Yanai.

„Mivel megértjük, hogyan replikálódnak a genomban, most kénytelenek vagyunk megvizsgálni, hogyan alakítják a fiziológia, a morfológia és a fejlődés nagyon fontos aspektusait” – mondta. „Szerintem elképesztő, hogy egyetlen darab alo – valami olyan kicsi – egy egész függelék elvesztéséhez vezethet, mint egy farok.”

Az Alu génműködést befolyásoló mechanizmusainak hatékonyságát és egyszerűségét már nagyon régóta nem értékelték – tette hozzá Shea.

„Minél többet tanulmányozom a genomot, annál inkább rájövök, milyen keveset tudunk róla” – mondta Shea.

Farkatlan és fán lakó

Az embereknek még mindig van farka, amikor az anyaméhben magzatként fejlődünk; Ez a kis függelék az összes gerinces farki elődje, és 10-12 csigolyát tartalmaz. Csak a terhesség ötödik-hatodik hetétől látható, a magzat életének nyolcadik hetére pedig általában eltűnt a farka. Egyes csecsemőkben megmaradnak az embrionális farokmaradványok, de ez rendkívül ritka, és ezekből a farokból általában hiányzik a csont és a porc, és nem részei a gerincvelőnek – jelentette egy másik kutatócsoport. említett 2012-ben.

De míg az új tanulmány megmagyarázza az emberek és emberszabású majmok farokvesztésének „hogyanát”, a „miért” még nyitott kérdés – mondta a biológiai antropológus. Lisa Shapiroaz austini Texasi Egyetem antropológiai tanszékének professzora.

„Szerintem nagyon érdekes meghatározni, hogy milyen genetikai mechanizmus lehetett felelős a homininok farokvesztéséért, és ez a cikk értékes hozzájárulást jelent ehhez” – mondta Shapiro a CNN-nek egy e-mailben, aki nem vett részt a kutatásban. .

„Ha azonban ez egy olyan mutáció, amely véletlenszerűen a majom őseink farkának elvesztéséhez vezetett, akkor is felveti a kérdést, hogy a mutáció megmaradt-e azért, mert funkcionálisan előnyös volt (evolúciós adaptáció), vagy csak nem jelent felelősséget.” Shapiro mondta. , amely a főemlősök mozgását és a gerinc szerepét vizsgálja a főemlősök mozgásában.

Mire az ősi főemlősök elkezdtek két lábon járni, már elvesztették a farkukat. Az emberszabású család legrégebbi tagjai a korai majmok, a Proconsul és az Ekembo (Keniában találhatók, és 21 millió évvel ezelőtti, illetve 18 millió évvel ezelőttiek). Shapiro szerint a kövületek azt mutatják, hogy bár ezek az ősi főemlősök farkatlanok voltak, fákon éltek, és négy lábon jártak vízszintes testhelyzettel, mint a majmok.

„Tehát a farok veszett el először, és a mozgás, amelyet az élő majmokhoz társítunk, később fejlődött ki” – mondta.

A két lábon tartás úgy alakulhatott ki, hogy alkalmazkodjon a farok elvesztéséhez, ami megnehezítette volna a főemlősök számára az egyensúlyozást az ágakon, „de ez nem segít megérteni, hogy a farok miért veszett el először” – mondta Shapiro. Hozzátette, hogy az az elképzelés, hogy az egyenes járás és a farok elvesztése funkcionálisan összefügg, mivel a farok izmait medencefenék izomzatának tekintik, „régi ötlet, amely nem áll összhangban a kövületekkel”.

„Az evolúció a már meglévők alapján működik, ezért nem mondhatom, hogy a farok elvesztése segítene nekünk közvetlenül megérteni az emberi kétlábúság fejlődését. Segít megérteni majom őseinket” – mondta.

A modern ember számára a farok egy távoli genetikai emlék. A farkunk története még korántsem ért véget, mondta Shea, és a tudósoknak még sok mindent meg kell vizsgálniuk a farok elvesztésével kapcsolatban.

Azt javasolta, hogy a jövőbeni kutatásoknak meg kell vizsgálniuk a TBXT Alu-komponensének egyéb következményeit, például az emberi magzat növekedésére és viselkedésére gyakorolt ​​​​hatásokat. Bár a farok hiánya az Alu behurcolásának legnyilvánvalóbb következménye, valószínű, hogy a gén jelenléte más fejlődési átalakulásokhoz is vezetett – valamint a korai homininok mozgásában és az ehhez kapcsolódó viselkedésben bekövetkezett változásokhoz –, hogy alkalmazkodjanak a veszteséghez. a farok.

További gének is szerepet játszhattak a farok elvesztésében. Bár Alu szerepe „nagyon fontosnak tűnik” – mondta Shea, más genetikai tényezők valószínűleg hozzájárultak főemlős őseink farkának végleges eltűnéséhez.

„És azt hinni, hogy abban az időszakban sok mutáció volt összefüggésben a farokvesztés rögzítésével” – mondta Yanai. Az ilyen evolúciós változások összetettek, tette hozzá, és a farkunk örökre eltűnt. Még ha a tanulmányban azonosított hajtómutációt vissza lehetne állítani, „nem tudná visszahozni a farkát”.

Az új eredmények fényt deríthetnek a magzatok idegcső-hibájára is, amelyet spina bifida néven ismerünk. Kísérleteik során a kutatók azt találták, hogy amikor az egereket genetikailag úgy módosították, hogy elveszítsék a farkukat, néhány egerben az emberben előforduló spina bifidához hasonló idegcső-hibák alakultak ki.

„Talán az az oka, hogy az embereknél ez az állapot az, hogy őseink 25 millió évvel ezelőtt a farkuk elvesztése érdekében kompromisszumot kötöttek” – mondta Yanai. „Most, hogy létrehoztuk ezt a kapcsolatot ezzel a bizonyos genetikai elemmel és ezzel a különösen fontos génnel, ez ajtókat nyithat a neurológiai rendellenességek tanulmányozása előtt.”

Mindy Weisberger tudományos író és médiaproducer, akinek munkái megjelentek a Live Science, a Scientific American és a How It Works folyóiratokban.