- A kutatók egy új, átfogóbb referencia humán genom szekvenciát tettek közzé egy mérföldkőnek számító fejlesztésben.
- Az új pangenom referencia 47 ember genomszekvenciáját tartalmazza a világ minden tájáról. Az eredeti referencia humán genomszekvencia főként egyetlen személytől származott.
- A pangenom jobban tükrözi a globális génállományt, így a tudósok felhasználhatják majd a betegséggel összefüggő genetikai variációk pontosabb azonosítására.
Andrew Brooks | kép forrása | Getty Images
A tudósok több mint 20 éve ugyanazt az emberi genomszekvenciát használták a genomika tanulmányozására, de szerdán jelentős változás történt.
A kutatók új, átfogóbb referenciakészletet tettek közzé Emberi genom szekvencia Történelmi fejleményben nagymértékben kiterjeszti az eredeti hivatkozási sorrendet.
Az új pangenom-referencia 47 ember genomszekvenciáját tartalmazza a világ minden tájáról a folyóiratban megjelent, lektorált tudományos cikkek sorozata szerint. természet Szerda. Az eredeti referencia humán genomszekvencia elsősorban egyetlen személytől származott, bár összesen körülbelül 20 egyed komponenseit tartalmazza.
A pangenom jobban tükrözi a globális génállományt, így a tudósok felhasználhatják majd a betegséggel összefüggő genetikai variációk pontosabb azonosítására. A kutatók szerint a változatosabb referenciatérkép segítségével személyre szabottabb, az egyén DNS-ére szabott ellátást is kidolgozhatnak majd.
A genom a DNS-utasítások teljes készlete, amely egy szervezet növekedéséhez és működéséhez szükséges. A tudósok az emberi genom hivatkozására támaszkodnak egy „szabvány” felállításában, amellyel tanulmányozhatják azokat a különbségeket, amelyek az embereket egyedivé teszik. Átlagosan az emberek genomja 99%-ban azonos, de a kis különbségek betekintést engedhetnek a tudósoknak olyan tulajdonságokba, amelyek hatással lehetnek az egyén egészségére.
„A pangenom referenciával felgyorsíthatjuk a klinikai kutatást azáltal, hogy jobban megértjük a gének és a betegség jellemzői közötti kapcsolatot” – mondta Wen-Wei Liao, a tanulmány társszerzője. – fogalmazott közleményében.
A pangenom fejlett számítási technikákat használ az összes genomszekvencia összehangolására. A közlemény szerint ezek a technikák több mint 100 millió új DNS-betű hozzáadásával segítettek pótolni az eredeti hivatkozás által hagyott hézagokat.
„Az emberi pangenium repertoárja lehetővé teszi számunkra, hogy több tízezer új genomi variánst képviselhessünk a genom korábban hozzáférhetetlen régióiban” – mondta Liao.
A kutatást a Human Pangenome Reference Consortium tudósai végezték, amelyet részben a National Institutes of Health finanszíroz.
„Utazási specialista. Tipikus közösségi média tudós. Az állatok barátja mindenhol. Szabadúszó zombinindzsa. Twitter-barát.”
More Stories
Lehet, hogy idegen élet rejtőzik a Szaturnusz vagy a Jupiter gyűrűiben?
Ezért olyan fontos, hogy egy gazdag ember másodszor is kimenjen az űrbe
Törölték a Boeing Starliner NASA űrhajósok repülését