- A kutatók egy új, átfogóbb referencia humán genom szekvenciát tettek közzé egy mérföldkőnek számító fejlesztésben.
- Az új pangenom referencia 47 ember genomszekvenciáját tartalmazza a világ minden tájáról. Az eredeti referencia humán genomszekvencia főként egyetlen személytől származott.
- A pangenom jobban tükrözi a globális génállományt, így a tudósok felhasználhatják majd a betegséggel összefüggő genetikai variációk pontosabb azonosítására.
Andrew Brooks | kép forrása | Getty Images
A tudósok több mint 20 éve ugyanazt az emberi genomszekvenciát használták a genomika tanulmányozására, de szerdán jelentős változás történt.
A kutatók új, átfogóbb referenciakészletet tettek közzé Emberi genom szekvencia Történelmi fejleményben nagymértékben kiterjeszti az eredeti hivatkozási sorrendet.
Az új pangenom-referencia 47 ember genomszekvenciáját tartalmazza a világ minden tájáról a folyóiratban megjelent, lektorált tudományos cikkek sorozata szerint. természet Szerda. Az eredeti referencia humán genomszekvencia elsősorban egyetlen személytől származott, bár összesen körülbelül 20 egyed komponenseit tartalmazza.
A pangenom jobban tükrözi a globális génállományt, így a tudósok felhasználhatják majd a betegséggel összefüggő genetikai variációk pontosabb azonosítására. A kutatók szerint a változatosabb referenciatérkép segítségével személyre szabottabb, az egyén DNS-ére szabott ellátást is kidolgozhatnak majd.
A genom a DNS-utasítások teljes készlete, amely egy szervezet növekedéséhez és működéséhez szükséges. A tudósok az emberi genom hivatkozására támaszkodnak egy „szabvány” felállításában, amellyel tanulmányozhatják azokat a különbségeket, amelyek az embereket egyedivé teszik. Átlagosan az emberek genomja 99%-ban azonos, de a kis különbségek betekintést engedhetnek a tudósoknak olyan tulajdonságokba, amelyek hatással lehetnek az egyén egészségére.
„A pangenom referenciával felgyorsíthatjuk a klinikai kutatást azáltal, hogy jobban megértjük a gének és a betegség jellemzői közötti kapcsolatot” – mondta Wen-Wei Liao, a tanulmány társszerzője. – fogalmazott közleményében.
A pangenom fejlett számítási technikákat használ az összes genomszekvencia összehangolására. A közlemény szerint ezek a technikák több mint 100 millió új DNS-betű hozzáadásával segítettek pótolni az eredeti hivatkozás által hagyott hézagokat.
„Az emberi pangenium repertoárja lehetővé teszi számunkra, hogy több tízezer új genomi variánst képviselhessünk a genom korábban hozzáférhetetlen régióiban” – mondta Liao.
A kutatást a Human Pangenome Reference Consortium tudósai végezték, amelyet részben a National Institutes of Health finanszíroz.
Lili Farkas az Androbit szerzője, aki hírekkel, politikával, üzleti témákkal, technológiával, sporttal, szórakozással és életmóddal foglalkozik. Célja, hogy közérthető, hasznos és megbízható információkkal segítse az olvasókat az aktuális események és fontos témák követésében.
More Stories
Apple okosgyűrű fejlesztésén dolgozhat – érkezhet az iRing
Rejtélyes marsi jelenséget azonosítottak egy elveszett NASA-űrszonda korábbi adatai alapján
Óriási aszteroida közelíti meg a Földet: a NASA szerint továbbra sincs teljes védelem