Tavaly a tudósok bemutatták az emberi genom valaha volt legteljesebb szekvenciáját, de hiányzott belőle egy kis darab: az Y kromoszóma.
Mostanra az emberi kromoszómacsalád legkisebb tagját teljesen megszekvenálták, és ezzel teljessé válik egy rejtély, amelynek megfejtése három évtizedbe telt.
Az eredmény egy átfogó emberi referenciagenom, amely immáron a férfi termékenység titkait rejtheti magában.
„Most, hogy megvan az Y kromoszóma 100%-ban teljes szekvenálása, azonosíthatjuk és feltárhatjuk azt a sok genetikai variációt, amelyek olyan módon befolyásolhatják az emberi tulajdonságokat és betegségeket, ahogyan korábban nem tudtuk.” Mondja Dylan Taylor, a Johns Hopkins Egyetem genetikusa és a tanulmány egyik szerzője.
Az Y kromoszómának annyi ismétlődő szekvenciája van – köztük néhány hosszú homológ –, hogy eddig nagyrészt „olvashatatlan” volt.
A találó elnevezésű Telomere-to-Telomer Consortium, Arang Rai, az Egyesült Államok Nemzeti Humán Genomkutató Intézetének genomikus tudósa által vezetett, fejlett szekvenálási technikákat és újonnan kifejlesztett bioinformatikai algoritmusokat használt a DNS hosszú szakaszainak összefűzésére, végül a teljes Y-kromoszóma feltérképezésére.
– Tudtuk, hogy még hiányos a képünk. Mondja A Johns Hopkins Egyetem számítógépes biológusa, Rajeev McCoy enyhén alábecsültnek tekinthető, mivel az Y kromoszóma korábbi piszkozatából az alapjainak több mint fele hiányzott.
Ezek a hiányosságok, amelyek közül sok a spermatermeléssel kapcsolatos génekre is kiterjed, más tanulmányokban mindenféle helytelen feltételezéshez vezettek. Néhány korábban ismeretlen emberi Y szekvencia pl. rosszul gondoltam A minták szennyezett bakteriális DNS-ének nyomai lehetnek.
„De most először láthatjuk a teljes genomot a végétől a végéig” – mondta McCoy Mondja.
A csapat több mint 30 millió „betűt” töltött be a DNS-szekvenciába, hogy teljesen összeállítsa az Y kromoszómát: mind a 62 460 029 bázispárt. Több hibát is kijavítottak a korábban szekvenált szakaszokban, és 41 új fehérjekódoló gént fedeztek fel.
„A nagy meglepetés az ismétlések szervezettsége volt” – mondja Adam Phillippe, az Egyesült Államok Nemzeti Humángenom Kutatóintézetének informatikusa.
„A kromoszóma csaknem fele két specifikus ismétlődő szekvencia váltakozó blokkjaiból áll, amelyeket szatellit DNS-nek neveznek. Gyönyörű, paplanszerű mintát alkot.”
Egy második tanulmányban, amelyet Bill Hallast, a Washingtoni Egyetem genetikusa vezetett, a kutatók egy lépéssel tovább mentek, referenciaszekvenciák segítségével 43 hím egyedből állítottak össze humán Y-kromoszómákat, akiknek fele afrikai származású.
A klaszterek együtt 183 000 éves emberi evolúciót ölelnek fel, és néhány meglepő eltérést tárnak fel az Y kromoszómában.
Például az Y-kromoszómák nagyon különböző méretűek voltak, 45,2 millió és 84,9 millió bázispár között.
Szembetűnő szerkezeti különbségek is voltak: a gének pontos sorrendje megmaradt (tehát továbbra is a megfelelő fehérjéket kódolják), de néha nagyobb DNS-darabokat fordítottak, az Y kromoszóma mentén ellenkező irányba.
„Amikor olyan különbséget talál, amelyet korábban nem látott, mindig az a remény, hogy ezek a genomi variánsok fontosak lesznek az emberi egészség megértésében” – mondja Felipe.
A közelmúltban az Y kromoszómán található gének Bonyolult volt A férfiaknál gyakori rákos megbetegedések agresszív formáiban, míg az Y kromoszóma elvesztése a rák oka A hólyagrák növekedése. De nem tudjuk, miről maradtunk még le.
A személyre szabott orvoslás új korszaka jön el, ha a szekvenálási technológiák tovább fejlődnek, lehetővé téve a teljes genomok – nem csak a kiválasztott részek – olcsó szekvenálását.
De előfordulhat genomszekvenálás Az egészségügyben tapasztalható egyenlőtlenségek fokozása Ha a történelmi sérelmek és a kutatási tanulmányok sokszínűségének hiánya nem oldódik meg.
„Végül, amikor a diploid emberi genomok teljes, pontos és hézagmentes összeállítása rutinszerűvé válik, arra számítunk, hogy a „referenciagenomok” egyszerűen „genomok” néven lesznek ismertek.” arra következtetünk.
„Utazási specialista. Tipikus közösségi média tudós. Az állatok barátja mindenhol. Szabadúszó zombinindzsa. Twitter-barát.”
More Stories
A tisztviselők szerint a Boeing Starliner űrszonda még nem repül különleges küldetéseket
A NASA még mindig nem érti az Orion hőpajzs problémájának kiváltó okát
A Boeing Starliner űrhajós első repülése: Élő frissítések