Tavaly a tudósok bemutatták az emberi genom valaha volt legteljesebb szekvenciáját, de hiányzott belőle egy kis darab: az Y kromoszóma.
Mostanra az emberi kromoszómacsalád legkisebb tagját teljesen megszekvenálták, és ezzel teljessé válik egy rejtély, amelynek megfejtése három évtizedbe telt.
Az eredmény egy átfogó emberi referenciagenom, amely immáron a férfi termékenység titkait rejtheti magában.
„Most, hogy megvan az Y kromoszóma 100%-ban teljes szekvenálása, azonosíthatjuk és feltárhatjuk azt a sok genetikai variációt, amelyek olyan módon befolyásolhatják az emberi tulajdonságokat és betegségeket, ahogyan korábban nem tudtuk.” Mondja Dylan Taylor, a Johns Hopkins Egyetem genetikusa és a tanulmány egyik szerzője.
Az Y kromoszómának annyi ismétlődő szekvenciája van – köztük néhány hosszú homológ –, hogy eddig nagyrészt „olvashatatlan” volt.
A találó elnevezésű Telomere-to-Telomer Consortium, Arang Rai, az Egyesült Államok Nemzeti Humán Genomkutató Intézetének genomikus tudósa által vezetett, fejlett szekvenálási technikákat és újonnan kifejlesztett bioinformatikai algoritmusokat használt a DNS hosszú szakaszainak összefűzésére, végül a teljes Y-kromoszóma feltérképezésére.
– Tudtuk, hogy még hiányos a képünk. Mondja A Johns Hopkins Egyetem számítógépes biológusa, Rajeev McCoy enyhén alábecsültnek tekinthető, mivel az Y kromoszóma korábbi piszkozatából az alapjainak több mint fele hiányzott.
Ezek a hiányosságok, amelyek közül sok a spermatermeléssel kapcsolatos génekre is kiterjed, más tanulmányokban mindenféle helytelen feltételezéshez vezettek. Néhány korábban ismeretlen emberi Y szekvencia pl. rosszul gondoltam A minták szennyezett bakteriális DNS-ének nyomai lehetnek.
„De most először láthatjuk a teljes genomot a végétől a végéig” – mondta McCoy Mondja.
A csapat több mint 30 millió „betűt” töltött be a DNS-szekvenciába, hogy teljesen összeállítsa az Y kromoszómát: mind a 62 460 029 bázispárt. Több hibát is kijavítottak a korábban szekvenált szakaszokban, és 41 új fehérjekódoló gént fedeztek fel.
„A nagy meglepetés az ismétlések szervezettsége volt” – mondja Adam Phillippe, az Egyesült Államok Nemzeti Humángenom Kutatóintézetének informatikusa.
„A kromoszóma csaknem fele két specifikus ismétlődő szekvencia váltakozó blokkjaiból áll, amelyeket szatellit DNS-nek neveznek. Gyönyörű, paplanszerű mintát alkot.”
Egy második tanulmányban, amelyet Bill Hallast, a Washingtoni Egyetem genetikusa vezetett, a kutatók egy lépéssel tovább mentek, referenciaszekvenciák segítségével 43 hím egyedből állítottak össze humán Y-kromoszómákat, akiknek fele afrikai származású.
A klaszterek együtt 183 000 éves emberi evolúciót ölelnek fel, és néhány meglepő eltérést tárnak fel az Y kromoszómában.
Például az Y-kromoszómák nagyon különböző méretűek voltak, 45,2 millió és 84,9 millió bázispár között.
Szembetűnő szerkezeti különbségek is voltak: a gének pontos sorrendje megmaradt (tehát továbbra is a megfelelő fehérjéket kódolják), de néha nagyobb DNS-darabokat fordítottak, az Y kromoszóma mentén ellenkező irányba.
„Amikor olyan különbséget talál, amelyet korábban nem látott, mindig az a remény, hogy ezek a genomi variánsok fontosak lesznek az emberi egészség megértésében” – mondja Felipe.
A közelmúltban az Y kromoszómán található gének Bonyolult volt A férfiaknál gyakori rákos megbetegedések agresszív formáiban, míg az Y kromoszóma elvesztése a rák oka A hólyagrák növekedése. De nem tudjuk, miről maradtunk még le.
A személyre szabott orvoslás új korszaka jön el, ha a szekvenálási technológiák tovább fejlődnek, lehetővé téve a teljes genomok – nem csak a kiválasztott részek – olcsó szekvenálását.
De előfordulhat genomszekvenálás Az egészségügyben tapasztalható egyenlőtlenségek fokozása Ha a történelmi sérelmek és a kutatási tanulmányok sokszínűségének hiánya nem oldódik meg.
„Végül, amikor a diploid emberi genomok teljes, pontos és hézagmentes összeállítása rutinszerűvé válik, arra számítunk, hogy a „referenciagenomok” egyszerűen „genomok” néven lesznek ismertek.” arra következtetünk.
Lili Farkas az Androbit szerzője, aki hírekkel, politikával, üzleti témákkal, technológiával, sporttal, szórakozással és életmóddal foglalkozik. Célja, hogy közérthető, hasznos és megbízható információkkal segítse az olvasókat az aktuális események és fontos témák követésében.
More Stories
Apple okosgyűrű fejlesztésén dolgozhat – érkezhet az iRing
Rejtélyes marsi jelenséget azonosítottak egy elveszett NASA-űrszonda korábbi adatai alapján
Óriási aszteroida közelíti meg a Földet: a NASA szerint továbbra sincs teljes védelem